CASO CLINICO UNIQUINDIO

Enfermedad de "Von Willebrand en el Quindío"


Escrito por: Angela Juliana Satizabal R.
Alumna de Enfermería, Universidad del Quindío, 2010


Como impacta esta enfermedad en el estilo de vida de una persona
Muchas veces la introversión no es solo un problema psicológico, a veces puede ser un inminente peligro compartir en sociedad


Beatriz Eugenia Valencia paciente de 43 años, padece la enfermedad de Von Willebrand desde hace 20 años, la cual afecta su coagulación. Ella se ha sometido a costosos tratamientos desde los años 90, con medicamentos especializados que en un comienzo eran extraídos del plasma sanguíneo, pero debido al riesgo de contaminación, surgió un medicamento sintético que tenía el mismo efecto que el anterior. Sin embargo, la paciente no solo depende de la medicación si no de los cuidados en sus hábitos cotidianos. La enfermedad de Von Willebrand es poco común en el departamento del Quindío, pues solo se han presentado alrededor de tres casos en los últimos 15 años.


La paciente Beatriz, presentó síntomas cuando tenía 18 años a causa de una fractura en su brazo derecho, la cual desencadenó síntomas extremos que no pertenecían al cuadro clínico de su fractura; tras varios estudios sanguíneos encontraron su falla en el factor de Von willebrand, responsable de la coagulación sanguínea. A partir de ese momento hasta el día de hoy la paciente se encuentra en tratamiento permanente con un medicamento llamado IMMUNATE® que mejora su falla coaguladora.


Esta enfermedad le ha causado múltiples traumas que han conllevado a la paciente a ser una persona retraída, introvertida y solitaria. Antes solía compartir su vida en sociedad, salir con amigos asistir a eventos públicos, pero después de sufrir lesiones causadas por simples golpes o generados por el contacto con las multitudes y en sí con el medio externo genero su sedentarismo y su temor a formar una familia, ya que ella teme que sus hijos puedan heredar su trastorno. Ella se ha adaptado a su situación y en compañía de su madre con quien convive lleva una vida tranquila aunque alejada de la sociedad, cuenta con una buena posición socioeconómica por herencia familiar y esto le facilita los gastos de su costoso tratamiento.


Conociendo un poco mas de esta trastorno, la paciente fue diagnosticada con la enfermedad de Von Willebrand reconocida también por la abreviatura de sus siglas EvW ó FvW por factor de Von willebrand, ambas abreviaturas refieren a la misma enfermedad; es uno de los más comunes trastornos de coagulación, se caracteriza por la falla de una proteína sanguínea llamada factor de Von Willebrand, que ayuda a las plaquetas a aglutinarse. Cuando el factor de Von Willebrand actúa en la sangre ayuda a que las plaquetas se adhieran a las paredes de los vasos sanguíneos, formando el coagulo que detiene la pérdida parcial de sangre cuando se presenta una herida, dependiendo del grado de la misma se clasifica en tres tipos: 1.leve 2.moderado o 3.severo


La EvW tipo 1 es la forma más común, las personas con EvW tipo 1 tienen niveles de FvW, menores a los normales con síntomas generalmente muy leves, Aún así, es posible que una persona con EvW tipo 1 presente hemorragias graves. La EvW tipo 2 se caracteriza por un Los síntomas generalmente son moderados. La EvW tipo 3 es, por lo general, la más grave, las personas este tipo tienen muy poco o no tienen FvW, Los síntomas son más graves con hemorragias en músculos y articulaciones, algunas veces sin ser provocadas por una lesión.


Normalmente, los pacientes con EvW no requieren un tratamiento regular, aunque siempre están en mayor riesgo por hemorragia. Para las mujeres con un sagrado menstrual abundante, la combinación de píldoras anticonceptivas orales puede ser eficaz en la reducción del sangrado o en la reducción de la duración o frecuencia de los períodos. A veces se da un tratamiento profiláctico a pacientes con EvW que tienen programada una intervención quirúrgica; pueden ser tratados con factor VIII concentrado completando al FvW (factor anti hemofílico, más comúnmente conocido como Humate-P), y otros casos leves pueden ser probados con desmopresina (1-desamino-8-D-arginina vasopresina), que trabaja para elevar los niveles de plasma del FvW del propio paciente induciendo la liberación de FvW almacenado en el cuerpo de Weibel-Palade en las células endoteliales.


Continuando con la anterior introducción al significado de la enfermedad, encontramos que Mendoza (2008) comenta: "En las mujeres con Von Willebrand las manifestaciones más características son la marcada tendencia a la aparición de moretones; menstruaciones anormalmente abundantes u otros sangrados anormales; tendencia al sangrado de encías y nariz; hemorragias prolongadas al hacerse cortes; sangrar demasiado o durante demasiado tiempo después de una extracción dental, reacción que tomo por sorpresa en un principio a la paciente antes de conocer que padecía.


Otra sugerencia ante el posible padecimiento de la EvW fue el comentario de Llavina Rubio (2009) refiere que: “es necesario llevar a cabo un examen hematológico del número de plaquetas de la paciente así como el examen que valore la presencia del factor Willebrand, esenciales para confirmar el diagnóstico”. No solo confiarse de ciertos síntomas que indiquen la enfermedad, debe cerciorarse mediante análisis más complejos si padece o no la enfermedad. Lo cual conllevo a Beatriz a sospechar de su estado de salud, y a reconocer los síntomas de su enfermedad.


Al iniciar su tratamiento Beatriz conoció de qué constaban como estaban compuestos y de que elementos provenían sus medicamentos y como estos podrían ayudar en su enfermedad pues lo único que ella sabía era que provenían del plasma sanguíneo. Por lo cual Batlle (2006) comento que “Esta medición requiere un cierto patrón de
normalidad, para lo que en muchos laboratorios antes se empleaba el pool (una
mezcla de 30 plasmas) como el cien por cien de normalidad. Si bien, con el
tiempo se ha visto que estas mezclas de ámbito local no son iguales en todos
los laboratorios. De esta necesidad de armonización surgen los estándares,
que son patrones a nivel internacional para homogeneizar los resultados que
se obtienen en un determinado laboratorio y permiten ajustar el patrón local al de estandarización internacional” y con esto ella podría elegir con más tranquilidad cualquier producto relacionado que le ofreciera el mercado.




Según las estadísticas y los datos compilados que presenta esta enfermedad a nivel internacional a través de un estudio por Prophylaxis Network de 74 centros de Europa y Norteamérica incluyen un total de 6.208 personas con VWD: 4.687 con el Tipo 1; 1.181 con el Tipo 2; y 340 con el Tipo 3, la variante más severa de VWD. Los datos del censo muestran una diferencia significativa en la distribución de los tipos de VWD diagnosticados en pacientes residentes en Norteamérica y aquellos que viven en Europa, pacientes de VWD del Tipo 2 y 3 más severos con el doble de probabilidad de residir en Europa que en Norteamérica (32,1 frente a 16,0 por ciento). Los investigadores además encontraron diferencias regionales en la gestión clínica de personas con el Tipo 3 de VWD.Continuando con los datos estadísticos y acercándonos un poco más, en nuestro país se presentan generalizadamente las siguientes cifras:


• Por cada 7.500 a 10 mil varones nace un niño con EvW.


• 500 mil hemofílicos (EvW) registrados en la Federación Mundial de Hemofilia (110 países afiliados).


• En Colombia existen 2.500 enfermos de EvW.


• Sólo 1.700 hemofílicos en Colombia están registrados en la Liga.


• Sólo 15 mujeres con EvW en Colombia se encuentran registradas en la Liga.


Observando la EvW a nivel celular encontramos imágenes, reveladoras que muestran lo que ocurre a nivel micro dentro del organismo de quienes padecen esta enfermedad. La primera imagen nos muestra las células endoteliales donde se ven almacenados factores von Willebrand (rojo) en los gránulos citoplasmáticos, en una persona normal, pero en una persona con la EvW cuando está ausente este factor no se podría apreciar la parte en rojo presente en la imagen de la célula.

Y en otra imagen un poco más macro a nivel sanguíneo podemos encontrar que es así como se observan las células sanguíneas cuando se presenta la deficiencia en la proteína del factor VIII (Factor de Von Willebrand). Se pueden apreciar allí el estado de los eritrocitos los más grandes que se aprecian en la imagen junto con las plaquetas ausentes de la proteínas de coagulación o FvW que se observan mas redondeadas siendo las más pequeñas que se pueden apreciar en la imagen. Esta foto es presentada a los pacientes con esta enfermedad cuando se les hablar de las diferencias en comparación con las células sanas o normales de quien no padece esta enfermedad.

El Von Willebrand Disease Prophylaxis Network, un grupo de expertos han anunciado hoy el comienzo de un estudio que examina el uso y efecto de terapia profiláctica en pacientes con la enfermedad de Von Willebrand (VWD), que presentan una historia de eventos espontáneos de hemorragias. El estudio de Profilaxis Internacional VWD (VWD International Prophylaxis,VIP) evalúa algunos protocolos de tratamientos con el objetivo de establecer regimenes preventivos óptimos para los pacientes con VWD, la enfermedad de la sangre hereditaria más común del mundo. El anuncio fue hecho durante el Congreso Anual de la Federación Mundial de Hemofilia 2006 (World Federation of Hemophilia, WFH) en Vancouver.


Actualmente Laboratorios BAXTER Colombia se encuentra trabajando en la producción de un factor de acción prolongada del factor VIII mediante inmunoafinidad y utilizando la técnica de solvente/detergente para la inactivación viral. Que fue el primer concentrado de factor VIII no derivado de plasma, obtenido por ingeniería genética. Está disponible en nuestro país se pretende lograr un lapso de tiempo mayor en su efecto entre cada aplicación.


La paciente actualmente sigue su tratamiento bajo supervisión médica, este tratamiento es de por vida y ayuda a regular su deficiencia, sin dejar de lado los cuidados externos que la paciente debe tener con su estilo de vida, cuidarse de riesgos inminentes que le produzcan cualquier tipo de sangrado es indispensable para ella. Su nivel de vida contribuye a su bienestar ya que posee los recursos para la adquisición de este costoso tratamiento. Aunque algunas veces la paciente presenta cuadros hemorrágicos graves que han requerido de algunas transfusiones, su probabilidad de vida es estable mientras siga su tratamiento en orden.


BIBLIOGRAFÍA
-www.wfh.org
-Javier Batlle Forondona (2006); III curso internacional de formación continuada en hemofilia y otras coagulopatías congénitas
En:www.hemofiliamalaga.org/noticias/ESTANDARIZACION_DEL_TRATAMIENTO_DE_LA_HEMOFILIA.pdf
-Jaime Ernesto Vargas Mendoza (2010); Anemia crónica persistente o enfermedad de Von Willebrand. En: www.hoy.com.do/salud/2010/7/10/333389/Anemia-cronica-persistente-o-enfermedad-de-Von-Willebrand
-Nubia Llavino Rubio(2009); Trastornos hemorrágicos en mujeres, un problema infradiagnosticado. En: www.diariosalud.net/content/view/15085/413/
-Primer Censo Internacional sobre la enfermedad de Von Willebrand (2006) En: www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoID=40713
-Hemofilia (2007); En:www.latinoamerica.baxter.com/colombia/afecciones/sub/hemofilia.html

la oveja pascualita

LA OVEJA PASCUALITA
Había una vez una pequeña oveja que desde su nacimiento causo gran sensación entre todos los animales de la granja donde vivía, pues su pelaje era rosa y esto no se había visto jamás en este lugar, ella se destacada por su belleza, su humildad y por ser una de las mas amigables del lugar.
Un día la granja donde vivía pascualita se tuvo que trasladar de lugar pues esta quedaba en armenia y se trasladaba al amazonas; pero como ella era tan pobre le toco irse a pie y en su camino encontró a Titonio una oveja blanca común y corriente, el quedo impactado con su belleza y en especial con su pelaje rosa, pero lo que nadie sabía era que pascualita tenía el pelo tinturado, Pascualita y Titonio se volvieron novios en el transcurso de su viaje, a Titonio le encantaba el color de pelo de Pascualita porque creía era su color natural, un día llegaron hasta el medio de la selva un lugar oscuro y temeroso, y allí en el transcurso de su viaje encontraron unos micos ladrones que se llevaron todas sus pertenencias, pero justo en ese instante cuando los micos se llevaban sus cosas llego el policía elefante y detuvo tal robo.
En el amazonas, donde se encontraban en ese momento era prohibido el uso de tintes y de pronto comenzó a llover y a la oveja comenzó a caérsele el tinte, pero en ese momento llegaron unas gatas muy alegres y gomelas que le ayudaron a Pascualita con su pelaje y le tinturaron de nuevo su pelo de color rosa permanente, así cuando lloviera de nuevo, no se le quitaría el color, y así continuara con su belleza, pero hubo un problema más grave el tinte que le habían aplicado estaba vencido y a Pascualita se le empezó a caer el pelaje; Titonio se dio cuenta en ese momento que su color no era natural y aunque al principio se sintió muy decepcionado por el engaño, luego comprendió que todos tenemos secretos y que él la amaba mucho como para que esto fuera motivo para abandonarla, así que de ahí en adelante decidió ayudarle en todo y seguirle pagando los tintes para poder contemplar ese color rosa que tanto le gustaba.
En ultimas Titonio decidió también tinturarse su pelaje de rosa, paso algún tiempo y Pascualita quedo embarazada así que se tuvieron que casar, la ceremonia fue de rosa pues era su color preferido; los asistió un sacerdote pingüino pero en medio de la boda a Pascualita le dieron los dolores de parto, así que el sacerdote no solo tuvo que casarlos si no también asistir el parto, tuvieron una linda ovejita y para sorpresa de Pascualita la pequeña tenía el pelaje rosa y esto por genética

paciente cronico con la enfermedad de von willebrand

La paciente empezo presentando un cuadro muy similar a la Leucemia y mucho tiempo se le tuvo tratando como tal, pero despues de muchos estudios y variacion en la sintomatologia, de  la que se creia era su enfermedad fue la causa de nuevos hallazgos que finalmente concluyeron su situacion y su verdadera enfermedad que distaba de la que se creia, es un caso poco comun, y afecta su coagulacion provocando desgaste en su salud y privaciones en su vida cotidiana, para el tratamiento de esta enfermedad ha sido necesario poseer recursos economicos pues el tratamiento de esta es bastante costoso, y este ha tenido una gran evolucion pues empezo con un medicamento que sustraian de la sangre pero para evitar contaminaciones y enfermedades alternas que se puedieran desencadenar de esta practica, como hepatitis, se creo un medicamentos sintetico que sustituia los componentes y  tenia el mismo efecto, llamado immunate, aunque las  personas de bajos recursos no pueden acceder facilmente a ella ya que es un medicamento costoso esta enfermedad   de von Willebrand (EvW) es el más frecuente de los trastornos de la coagulación. Las personas con EvW tienen un problema con una proteína de su sangre llamada factor von Willebrand (FvW) que ayuda a controlar las hemorragias. Cuando un vaso sanguíneo se lesiona y ocurre una hemorragia, el FvW ayuda a las células de la sangre llamadas plaquetas a aglutinarse y a formar un coágulo para detener la hemorragia. Las personas con EvW no tienen suficiente FvW, o éste no funciona adecuadamente. La sangre tarda más tiempo en coagular y la hemorragia en detenerse. la paciente a causa de esta enfermedad ha reprimido bastante su vida social, pues  en  muchas ocasiones por temor a causarse algun daño prefiere abstenerse de salir o ir a eventos muy concurridos que puedan representar riesgos para su salud, pues a la sintomatologia se le suma que en muchas ocasiones sus articulaciones llegan a inflamarse tanto que le es muy complicado realizar algun movimiento, esta es una enfermedad bastante interesante, que me gustaria tuvieramos mas conocimiento, por si en algun momentos de nuestra vida profesional se llegara a presentar un caso como este.